Навигация
-
Важность физической активности в детском возрасте
Польза классических игр для развития ребенка
Развиваем внимание у детей младшего школьного возраста с ОВЗ
Формирование учебного поведения
Спортивные игры с детьми на свежем воздухе
Северная ходьба и её влияние на организм ребёнка
Подвижные игры с детьми
Польза занятий физической культурой с детьми на свежем воздухе
Обучение маленькими шагами – залог успеха
Коробки с заданиями для детей с РАС
Развитие памяти у детей дошкольного возраста с ОВЗ: игры и упражнения для улучшения когнитивных навыков
Альтернативная коммуникация
ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule)
Умственная отсталость
Игры в кругу для дошкольников
Расстройства аутистического спектра: история в лицах (XX век)
Синдром Ретта
Синдром Каннера (ранний детский аутизм)
Развиваем мышление детей младшего школьного возраста с ОВЗ: игры и упражнения
Сюжетное рисование
Семейное консультирование в Центре им. Г.Е. Сухаревой
Современный мир, маленькие дети и гаджеты
С чего начать путь к материнству? Психологическая и физическая готовность к беременности
Детский травматизм
Психотерапия и мозг
Как страхи отдаляют будущую маму от желанной беременности
Как научить ребенка ставить цель и достигать ее
Эмоциональная поддержка во время беременности. Роль партнера и семьи
Психологическая готовность к родам
Как родителям общаться с детским врачом-психиатром
Как родителям эффективно общаться с подростком?
Мотивация детей с ОВЗ. Как найти и использовать?
Стресс и как с ним совладать
Аутизм. Что это за болезнь?
Общение - это не только про устную речь
"Особенности" ребенка с расстройством аутистического спектра
Груня Сухарева, описавшая «синдром Аспергера» раньше Аспергера
Травли НЕТ!
Протестное поведение: что делать?
19 ноября свой профессиональный праздник отмечают учителя-дефектологи
Кто такой психолог: с чем работает и зачем он нужен?
Как это – быть мамой?
13 августа – международный день левши
Великие педагоги. Жан Пиаже
Режим дня
С заботой о себе
Как провести лето с пользой?
Игры со скакалкой на свежем воздухе
Закаливание ребенка. Что надо знать.
Польза дневного сна для ребенка
Послеродовая депрессия: почему вместо счастья молодые мамы сталкиваются с плохим настроением?
Режим дня в жизни ребенка
Группы поддержки матерей особенных детей. Ценность общения и обмена опытом
Сбалансированное питание, как основа здорового образа жизни ребёнка
Синдром «идеальной мамы»: как стремление к безупречности мешает эмоциональному благополучию женщины
Мечтать не вредно
Важность эмоциональной связи между матерью и ребенком в первые годы жизни
Семейное благополучие и психологическая поддержка
Развитие движений: что важно знать маме ребенка в возрасте до трех лет
Что такое привязанность и как она влияет на будущее ребенка
Обучение социально-бытовым навыкам в домашних условиях. Как помочь ребенку адаптироваться к жизни?
Психология привычек: как изменить укоренившиеся рутинные действия на здоровые
Проблемы сна у подростков. Как гормоны влияют на сон?
Как полезные привычки влияют на ментальное здоровье
Совладание со стрессом: как физическая активность помогает справляться с трудностями
Перфекционизм и ЗОЖ
Гимнастика для мозга
Памяти Марии Монтессори. Из цикла "Великие педагоги"
Старт к здоровой жизни: маленькие шаги к большим изменениям
Управление эмоциями: как улучшить общее самочувствие
Осознанность как способ самопомощи при стрессовых ситуациях
Здоровое питание в рамках здорового образа жизни. Какие есть риски и как не включать излишний контроль в теме питания.
Детский аутизм. Как общаться с особенными детьми?
Как позаботиться о спине, простые советы для домашнего и рабочего пространства
А ваш ребенок готов к школе?
Лучшие упражнения для офисных работников
Игры с гиперактивным ребенком
Любовь к книгам с детства
Ключевые стратегии поддержания психического здоровья
Семья и психическое здоровье ребенка
"Антивыгорание" – как позаботиться о своем психическом здоровье
Забота о себе: почему важно своевременно обращать внимание на психическое здоровье
Психологическая гибкость - ключ к психическому здоровью
Отдых – важное условия для поддержки психического здоровья
Семейные кризисы и как с ними справиться. Советы психолога
Письмо в будущее
Что надо знать родителям о заикании
Как подготовить ребенка с ОВЗ к школе?
Как приучить ребёнка пользоваться горшком
Игры для которых ничего покупать не надо
Игры с песком - психологическая разгрузка и развитие ребенка
Роль коммуникации в развитии когнитивных навыков
Масленичные игры для детей
Функциональность в обучении или обучение с практическим смыслом
Панические атаки
Как научить ребёнка понимать время и определять его по часам
Как справиться со стрессом: эффективные способы
Как меняется семья и что помогает сделать ее крепче
Внутреннее спокойствие: как поддержать эмоциональное равновесие
Цифровая гигиена: баланс между экраном и реальной жизнью
Особенности игровой деятельности у детей с расстройствами аутистического спектра (РАС)
Я стресса не боюсь!
Трудности обучения
Методы саморегуляции для снижения тревожности и стресса
Как влияет осознанное родительство на взаимодействие в супружеской паре
Внешние ресурсы для поддержания внутренних: возможности и как ими воспользоваться
Родительский пример: как наши привычки влияют на здоровье детей
Как подружиться со стрессом
Переутомление. Вред и польза дополнительных занятий
Сон у детей с РАС
Зависимость от энергетиков: чем опасны "волшебные банки"
Ребенок вдруг начал следить за своим здоровьем. На что стоит обращать внимание родителю?
Когда страхи ребёнка мешают жизни: признаки, требующие профессиональной помощи
Лев Семёнович Выготский
Международный день борьбы с анорексией
Кто такой дефектолог?
"Подводные камни" орторексии
Организация среды и деятельности для ребенка с особенностями
Школьная адаптация особенного ребенка: создаем мост к успешному обучению
Как помочь ребенку адаптироваться к детскому саду
Почему важно развивать такое качество, как выносливость?
Почему важно развивать у детей такое качество, как ловкость?
Почему важно развивать у ребенка такое качество, как гибкость?
Почему важно развивать у детей такое качество, как быстрота?
Почему важно развивать такое качество, как сила?
Рисуем круги
Как научить ребёнка с РАС ждать?
Синдром хронической усталости у матери: как распознать и что делать
Крепкая связь: как эмоциональное состояние матери влияет на психологическое здоровье ребенка
Меня все бесит!
Чувство одиночества в подростковом возрасте
Ключ к здоровью в ваших руках?
Важные навыки в периоды стресса
Макатон: жесты, символы, речь
Забота о себе. Советы психолога
Ребенок не хочет жить. Что делать родителям?
Поддержание психического здоровья с помощью практик осознанности
Зачем нужны здоровые привычки?
Психическое благополучие
Нервная анорексия. Что надо знать про заболевание
Нервная булимия. Что это за болезнь и как ее лечить?
Профилактика эмоционального выгорания
Патопсихологическая диагностика
Ориентируемся в пространстве
Тест Векслера
Психологическая диагностика
Забота о здоровье. Как развить правильное отношение к собственному благополучию
Что мешает детям выполнять домашнее задание?
Как поддерживать психологическое здоровье на рабочем месте
Создаем для ребенка сбалансированное меню
День психического здоровья
Учим детей здоровому питанию через творчество
Математика, с чего начать занятия?
Работа или личная жизнь?! Как найти баланс?
Осознанный перекус: прививаем здоровые привычки к еде
Навыки самообслуживания. Как помочь ребенку?
Тренируем долгосрочную память
Адаптация родителей школьников
Тренируем рабочую память
Прививаем детям любовь к фруктам и овощам: психологические трюки
Стресс и питание
Игры для школьников - тренируем математические навыки
Подсказываем правильно
Внимание?! Внимание!
В счастливой семье рождаются счастливые дети
Поддержание психологического благополучия семьи
Психолог, психотерапевт, врач-психиатр. К кому обращаться?
Развитие ребенка с РАС и его отношение с гаджетами
Психологическое благополучие детей: важность эмоциональной поддержки
Эмоциональные потребности ребенка или как это быть хорошим родителем
Основные причины и виды нарушений психического здоровья у подростков
Здоровье с детства: основы психологического благополучия ребенка
Синдром Ретта
Синдром Ретта считается редким прогрессирующим генетическим заболеванием нервной системы. Синдром проявляется в раннем и быстром регрессе развития с последующим ухудшением ряда функций организма.
Болезнь носит имя врача – педиатра Андреаса Ретта, впервые описавшего проявления синдрома в 1966 году. На сегодняшний день его распространенность по разным данным составляет 1:10000 – 1: 15000 случаев.
Синдром Ретта - генетическое заболевание
Чтобы человеческий организм развивался, нужна информация: из чего будет построена клетка, как она будет действовать в случае изменения внешней среды, каким образом в конечном итоге положено работать тому или этому органу… Сведения о бесконечном множестве подобных "мелочей", необходимых для правильного формирования невероятно сложного человеческого тела, содержатся в молекулах ДНК. Отдельные фрагменты ДНК называются генами. Они хранят зашифрованную информацию относительно того или иного признака организма. В свою очередь, гены "уложены" в хромосомы, набором которых укомплектована каждая наша клетка.
Отдельного внимания заслуживают половые хромосомы – они отличают женский пол от мужского, а также служат средством передачи информации о строении и функционировании организма от родителей к потомству. В норме женский организм содержит две Х-хромосомы, а мужской – Х и У. Из информации родительских Х и/или У хромосом, заключенных в половых клетках – сперматозоиде и яйцеклетке – зародыш складывает свой собственный генетический код, определяющий его дальнейшее развитие.
Поломка в какой-либо из родительских хромосом (Х или У) может привести к возникновению заболевания у ребенка, даже в случае, если сами родители внешне здоровы.
При синдроме Ретта, как правило, поломка находится в Х-хромосоме, и изменяет ген МеСР2, отвечающий за развитие нервной системы, в том числе головного мозга, что ведет к проявлению болезни у девочек. У мальчиков в случае такого нарушения в единственной Х-хромосоме, не имеющей здорового дублера, болезнь оказывается летальной, такие дети гибнут вскоре после рождения. В редких случаях в мужском организме может иметься "лишняя" Х-хромосома, что позволит избежать гибели и проявиться заболеванию. Крайне редко у детей могут встречаться атипичные формы синдрома Ретта с более "мягкими" проявлениями.
Синдром Ретта у детей. Как заметить?
В большинстве случаев до 6 – 18 месяцев болезнь никак себя не обнаруживает. В раннем возрасте родители порой обращают внимание на вялость ребенка, потливость, слабый мышечный тонус, что относится к неспецифической симптоматике, то есть может наблюдаться при множестве разных состояний.
Как уже было сказано, суть синдрома Ретта – поражение нервной системы. "Сломанный" ген отвечает за формирование связи нервных клеток друг с другом (синаптогенез), а потому и внешние проявления синдрома будут выражены прежде всего в нарушении психоневрологического развития.
Стадии болезни
В своем развитии заболевание проходит 4 последовательные стадии.
I стадия (аутистическая) проявляется после 6-18 месяцев, и сопровождается отставанием в формировании возрастных навыков. К примеру, малыш не сидит, не встает или не ползает, не начинает говорить. Ранее приобретенные навыки (указательный жест, интерес к игрушкам и пр.) пропадают. Появляется "отрешенность" от внешнего мира, "уход в себя", снижается зрительный контакт, часто замедляется рост головы.
Регулярное наблюдение у врача-педиатра, который отслеживая динамику развития ребенка, нередко первым обращает внимание на несоответствие возрастным показателям и может рекомендовать родителям более полное, подробное обследование у специалистов узкого профиля.
Первая стадия болезни длится от нескольких месяцев до года, затем сменяется так называемой "быстрой деструкцией" или "быстрым регрессом".
II стадия ("быстрая деструкция") начинается в 1-4 года и длится от нескольких недель до нескольких месяцев. По мере прогрессирования поражения нервной системы появляется все больше симптомов:
● усиление аутистической отрешенности, снижение интереса к общению;
● трудности поведения: импульсивность, неусидчивость, суетливость:
● утрата ранее приобретенных навыков разговорной речи;
● двигательные расстройства: утрата произвольных (управляемых сознанием) движений рук (захват и удержание предмета и пр.), смена ведущей руки, присоединение стереотипных движений руками (заламывание, хлопанье, постукивание, скручивание, потирание, "моющие" движения, поднесение руки ко рту, битье по подбородку, заведение рук назад).
Все это – свидетельства распада двигательных актов, регулируемых корой головного мозга.
В дальнейшем к вышеописанному присоединяются признаки нарушения работы мозжечка – атаксия походки (расстройство координации движений, ребенок становятся неловкими, нарушается равновесие, при ходьбе дети широко расставляют ноги и шатаются); тремор (мышечные сокращения, "дрожание").
Утрачивается способность менять позу, вставать и садиться.
● нарушение дыхания (во время бодрствования остановка дыхания сменяется интенсивным, учащенным дыханием, зачастую сопровождаемым криком, может наблюдаться форсированное (усиленное) изгнание воздуха и слюны).
● расстройства настроения: беспричинные перепады от веселости до тоски, страхи и тревога, спонтанный плач, раздражительность.
● периферические вазомоторные расстройства (синюшность кистей и стоп, их зябкость и холодность на ощупь).
Наряду с этими признаками во II стадии синдрома Ретта может быть: скрежет зубов, расстройства сна, снижение реакции на боль, задержка роста.
III стадия (псевдостационарная) начинается с 2-10 лет и длиться годами. В это время наблюдается некоторое смягчение определенных симптомов: уходит аутистическая отрешенность, частично восстанавливается способность к общению, появляется понимание речи и жестов, в собственной речи – возникают отдельные слова.
Сглаживаются поведенческие сложности, улучшается общий фон настроения, несколько повышаются показатели внимания.
Параллельно формируются серьезные ортопедические нарушения (деформируются конечности, у ребенка появляется вывих тазобедренного сустава; вследствие прогрессирования неврологической симптоматики и атрофии мышц спины изменяется осанка, что ведет к усугублению расстройств дыхания и пищеварения).
Могут возникать эпилептиформные приступы: от так называемых "абсансов" с кратковременной утратой сознания и остановкой взора, до "больших припадков" с выраженными судорожными проявлениями.
IV (тотальная деменция) длится до десятков лет. Нарастает мышечная скованность, снижается подвижность вплоть до полной утраты навыков ходьбы.
Усугубляющиеся расстройства глотания и жевания могут приводить к отказу от твердой пищи, избирательности рациона, что служит причиной изменения веса (как снижения, так и увеличения), дефицита витаминов и минералов, утяжеления состояния ребенка.
Упомянутые расстройства глотания являются причиной слюнотечения, что в свою очередь способно опосредованно провоцировать гастроэзофагальный рефлюкс (забрасывание содержимого из желудка в пищевод) и запускать последующие нарушения работы желудочно-кишечного тракта.
Интеллектуальное развитие детей с синдромом Ретта на протяжении жизни остается на уровне умственной отсталости, а это значит, что такие дети будут постоянно нуждаться в уходе и заботе со стороны окружающих, а также специальном психолого-педагогическом сопровождении.
Атипичные формы синдрома Ретта
При атипичных формах синдрома Ретта IV стадии болезни обычно не наступает, и способность к ходьбе не утрачивается. Отрешенность от внешнего мира может сохраняться в течение всей жизни. В речи этих детей могут оставаться слова и короткие фразы в виде повторов – эхолалий и эхофразий. Возможно раннее проявление судорожного синдрома.
Диагноз
Ставится исключительно врачами после полного обследования на основании сведений анамнеза, клинических признаков, данных лабораторно-инструментальных исследований, включающих ДНК-тестирование. Некоторые проявления синдрома Ретта схожи с признаками ряда других болезней, потому в вопросе диагностики важно комплексное обследование с консультацией таких врачей, как психиатр, невролог, генетик.
Дифференциальный диагноз проводится с аутизмом, детским церебральным параличом, синдромом Ангельмана, болезнями обмена веществ, умственной отсталостью.
Лечение
К моменту написания этого материала специфического лечения синдрома Ретта не существует.
С целью абилитации активно применяются психокоррекционные занятия, работа с дефектологами и логопедами, семейная психотерапия.
При необходимости под строгим врачебным контролем используются медикаментозные средства, направленные на коррекцию тяжелых поведенческих трудностей, судорожных припадков, дыхательных расстройств, нарушений настроения и сна.
Учитывая, что синдрому Ретта часто сопутствует соматическая патология, то есть нарушение работы внутренних органов, важно помнить о необходимости дальнейшего наблюдения не только у психиатра, невролога и генетика, но еще и педиатра, ортопеда, гастроэнтеролога.
Римма Кондратьева, врач-психиатр Центра им. Г.Е. Сухаревой ДЗМ