Навигация
-
Важность физической активности в детском возрасте
Польза классических игр для развития ребенка
Развиваем внимание у детей младшего школьного возраста с ОВЗ
Формирование учебного поведения
Спортивные игры с детьми на свежем воздухе
Северная ходьба и её влияние на организм ребёнка
Подвижные игры с детьми
Польза занятий физической культурой с детьми на свежем воздухе
Обучение маленькими шагами – залог успеха
Коробки с заданиями для детей с РАС
Развитие памяти у детей дошкольного возраста с ОВЗ: игры и упражнения для улучшения когнитивных навыков
Альтернативная коммуникация
ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule)
Умственная отсталость
Игры в кругу для дошкольников
Расстройства аутистического спектра: история в лицах (XX век)
Синдром Ретта
Синдром Каннера (ранний детский аутизм)
Развиваем мышление детей младшего школьного возраста с ОВЗ: игры и упражнения
Сюжетное рисование
Семейное консультирование в Центре им. Г.Е. Сухаревой
Современный мир, маленькие дети и гаджеты
С чего начать путь к материнству? Психологическая и физическая готовность к беременности
Детский травматизм
Психотерапия и мозг
Как страхи отдаляют будущую маму от желанной беременности
Как научить ребенка ставить цель и достигать ее
Эмоциональная поддержка во время беременности. Роль партнера и семьи
Психологическая готовность к родам
Как родителям общаться с детским врачом-психиатром
Как родителям эффективно общаться с подростком?
Мотивация детей с ОВЗ. Как найти и использовать?
Стресс и как с ним совладать
Аутизм. Что это за болезнь?
Общение - это не только про устную речь
"Особенности" ребенка с расстройством аутистического спектра
Груня Сухарева, описавшая «синдром Аспергера» раньше Аспергера
Травли НЕТ!
Протестное поведение: что делать?
19 ноября свой профессиональный праздник отмечают учителя-дефектологи
Кто такой психолог: с чем работает и зачем он нужен?
Как это – быть мамой?
13 августа – международный день левши
Великие педагоги. Жан Пиаже
Режим дня
С заботой о себе
Как провести лето с пользой?
Игры со скакалкой на свежем воздухе
Закаливание ребенка. Что надо знать.
Польза дневного сна для ребенка
Послеродовая депрессия: почему вместо счастья молодые мамы сталкиваются с плохим настроением?
Режим дня в жизни ребенка
Группы поддержки матерей особенных детей. Ценность общения и обмена опытом
Сбалансированное питание, как основа здорового образа жизни ребёнка
Синдром «идеальной мамы»: как стремление к безупречности мешает эмоциональному благополучию женщины
Мечтать не вредно
Важность эмоциональной связи между матерью и ребенком в первые годы жизни
Семейное благополучие и психологическая поддержка
Развитие движений: что важно знать маме ребенка в возрасте до трех лет
Что такое привязанность и как она влияет на будущее ребенка
Обучение социально-бытовым навыкам в домашних условиях. Как помочь ребенку адаптироваться к жизни?
Психология привычек: как изменить укоренившиеся рутинные действия на здоровые
Проблемы сна у подростков. Как гормоны влияют на сон?
Как полезные привычки влияют на ментальное здоровье
Совладание со стрессом: как физическая активность помогает справляться с трудностями
Перфекционизм и ЗОЖ
Гимнастика для мозга
Памяти Марии Монтессори. Из цикла "Великие педагоги"
Старт к здоровой жизни: маленькие шаги к большим изменениям
Управление эмоциями: как улучшить общее самочувствие
Осознанность как способ самопомощи при стрессовых ситуациях
Здоровое питание в рамках здорового образа жизни. Какие есть риски и как не включать излишний контроль в теме питания.
Детский аутизм. Как общаться с особенными детьми?
Как позаботиться о спине, простые советы для домашнего и рабочего пространства
А ваш ребенок готов к школе?
Лучшие упражнения для офисных работников
Игры с гиперактивным ребенком
Любовь к книгам с детства
Ключевые стратегии поддержания психического здоровья
Семья и психическое здоровье ребенка
"Антивыгорание" – как позаботиться о своем психическом здоровье
Забота о себе: почему важно своевременно обращать внимание на психическое здоровье
Психологическая гибкость - ключ к психическому здоровью
Отдых – важное условия для поддержки психического здоровья
Семейные кризисы и как с ними справиться. Советы психолога
Письмо в будущее
Что надо знать родителям о заикании
Как подготовить ребенка с ОВЗ к школе?
Как приучить ребёнка пользоваться горшком
Игры для которых ничего покупать не надо
Игры с песком - психологическая разгрузка и развитие ребенка
Роль коммуникации в развитии когнитивных навыков
Масленичные игры для детей
Функциональность в обучении или обучение с практическим смыслом
Панические атаки
Как научить ребёнка понимать время и определять его по часам
Как справиться со стрессом: эффективные способы
Как меняется семья и что помогает сделать ее крепче
Внутреннее спокойствие: как поддержать эмоциональное равновесие
Цифровая гигиена: баланс между экраном и реальной жизнью
Особенности игровой деятельности у детей с расстройствами аутистического спектра (РАС)
Я стресса не боюсь!
Трудности обучения
Методы саморегуляции для снижения тревожности и стресса
Как влияет осознанное родительство на взаимодействие в супружеской паре
Внешние ресурсы для поддержания внутренних: возможности и как ими воспользоваться
Родительский пример: как наши привычки влияют на здоровье детей
Как подружиться со стрессом
Переутомление. Вред и польза дополнительных занятий
Сон у детей с РАС
Зависимость от энергетиков: чем опасны "волшебные банки"
Ребенок вдруг начал следить за своим здоровьем. На что стоит обращать внимание родителю?
Когда страхи ребёнка мешают жизни: признаки, требующие профессиональной помощи
Лев Семёнович Выготский
Международный день борьбы с анорексией
Кто такой дефектолог?
"Подводные камни" орторексии
Организация среды и деятельности для ребенка с особенностями
Школьная адаптация особенного ребенка: создаем мост к успешному обучению
Как помочь ребенку адаптироваться к детскому саду
Почему важно развивать такое качество, как выносливость?
Почему важно развивать у детей такое качество, как ловкость?
Почему важно развивать у ребенка такое качество, как гибкость?
Почему важно развивать у детей такое качество, как быстрота?
Почему важно развивать такое качество, как сила?
Проводим лето с пользой!
Что такое задержка психического развития?
Что такое сюжетное рисование и в чем его польза
Рисуем круги
Зачем нам знать, как работает мозг
Как научить ребёнка с РАС ждать?
Здоровье мозга, стресс и эмоциональное благополучие
Синдром хронической усталости у матери: как распознать и что делать
Как игра может сообщить о проблемах в развитии ребенка
Мозг в эпоху социальных сетей: как просматривание ленты влияет на наш главный орган
Влияние немедикаментозной терапии на мозг человека
Влияние хронического стресса на состояние головного мозга
Как социальные связи влияют на работу нашего мозга
Эмоциональное благополучие и когнитивные функции: как чувства влияют на мышление
Стресс и его влияние на головной мозг
Крепкая связь: как эмоциональное состояние матери влияет на психологическое здоровье ребенка
Роль музыки в развитии и поддержании здоровья мозга
Паника и панические атаки: что делать и как справляться
Когда боль становится невыносимой. Понимание самоповреждающего поведения у подростков
Меня все бесит!
Чувство одиночества в подростковом возрасте
Ключ к здоровью в ваших руках?
Важные навыки в периоды стресса
Макатон: жесты, символы, речь
Забота о себе. Советы психолога
Ребенок не хочет жить. Что делать родителям?
Поддержание психического здоровья с помощью практик осознанности
Зачем нужны здоровые привычки?
Что такое АВА-терапия
Психическое благополучие
Нервная анорексия. Что надо знать про заболевание
Нервная булимия. Что это за болезнь и как ее лечить?
Логопедическая диагностика
Дизартрия
Стереотипное поведение
Профилактика эмоционального выгорания
Патопсихологическая диагностика
Ориентируемся в пространстве
Тест Векслера
Канистерапия – реабилитация детей с ментальными нарушениями
Психологическая диагностика
Забота о здоровье. Как развить правильное отношение к собственному благополучию
Адаптивный батут
Что мешает детям выполнять домашнее задание?
Иппотерапия: как общение с лошадьми лечит тело и душу
Адаптивная спортивная игра Бочча
Как поддерживать психологическое здоровье на рабочем месте
Адаптивное плавание
Создаем для ребенка сбалансированное меню
День психического здоровья
Учим детей здоровому питанию через творчество
Математика, с чего начать занятия?
Работа или личная жизнь?! Как найти баланс?
Осознанный перекус: прививаем здоровые привычки к еде
Навыки самообслуживания. Как помочь ребенку?
Тренируем долгосрочную память
Адаптация родителей школьников
Тренируем рабочую память
Прививаем детям любовь к фруктам и овощам: психологические трюки
Стресс и питание
Игры для школьников - тренируем математические навыки
Подсказываем правильно
Внимание?! Внимание!
В счастливой семье рождаются счастливые дети
Поддержание психологического благополучия семьи
Психолог, психотерапевт, врач-психиатр. К кому обращаться?
Развитие ребенка с РАС и его отношение с гаджетами
Психологическое благополучие детей: важность эмоциональной поддержки
Эмоциональные потребности ребенка или как это быть хорошим родителем
Основные причины и виды нарушений психического здоровья у подростков
Здоровье с детства: основы психологического благополучия ребенка
Синдром Ретта
Синдром Ретта считается редким прогрессирующим генетическим заболеванием нервной системы. Синдром проявляется в раннем и быстром регрессе развития с последующим ухудшением ряда функций организма.
Болезнь носит имя врача – педиатра Андреаса Ретта, впервые описавшего проявления синдрома в 1966 году. На сегодняшний день его распространенность по разным данным составляет 1:10000 – 1: 15000 случаев.
Синдром Ретта - генетическое заболевание
Чтобы человеческий организм развивался, нужна информация: из чего будет построена клетка, как она будет действовать в случае изменения внешней среды, каким образом в конечном итоге положено работать тому или этому органу… Сведения о бесконечном множестве подобных "мелочей", необходимых для правильного формирования невероятно сложного человеческого тела, содержатся в молекулах ДНК. Отдельные фрагменты ДНК называются генами. Они хранят зашифрованную информацию относительно того или иного признака организма. В свою очередь, гены "уложены" в хромосомы, набором которых укомплектована каждая наша клетка.
Отдельного внимания заслуживают половые хромосомы – они отличают женский пол от мужского, а также служат средством передачи информации о строении и функционировании организма от родителей к потомству. В норме женский организм содержит две Х-хромосомы, а мужской – Х и У. Из информации родительских Х и/или У хромосом, заключенных в половых клетках – сперматозоиде и яйцеклетке – зародыш складывает свой собственный генетический код, определяющий его дальнейшее развитие.
Поломка в какой-либо из родительских хромосом (Х или У) может привести к возникновению заболевания у ребенка, даже в случае, если сами родители внешне здоровы.
При синдроме Ретта, как правило, поломка находится в Х-хромосоме, и изменяет ген МеСР2, отвечающий за развитие нервной системы, в том числе головного мозга, что ведет к проявлению болезни у девочек. У мальчиков в случае такого нарушения в единственной Х-хромосоме, не имеющей здорового дублера, болезнь оказывается летальной, такие дети гибнут вскоре после рождения. В редких случаях в мужском организме может иметься "лишняя" Х-хромосома, что позволит избежать гибели и проявиться заболеванию. Крайне редко у детей могут встречаться атипичные формы синдрома Ретта с более "мягкими" проявлениями.
Синдром Ретта у детей. Как заметить?
В большинстве случаев до 6 – 18 месяцев болезнь никак себя не обнаруживает. В раннем возрасте родители порой обращают внимание на вялость ребенка, потливость, слабый мышечный тонус, что относится к неспецифической симптоматике, то есть может наблюдаться при множестве разных состояний.
Как уже было сказано, суть синдрома Ретта – поражение нервной системы. "Сломанный" ген отвечает за формирование связи нервных клеток друг с другом (синаптогенез), а потому и внешние проявления синдрома будут выражены прежде всего в нарушении психоневрологического развития.
Стадии болезни
В своем развитии заболевание проходит 4 последовательные стадии.
I стадия (аутистическая) проявляется после 6-18 месяцев, и сопровождается отставанием в формировании возрастных навыков. К примеру, малыш не сидит, не встает или не ползает, не начинает говорить. Ранее приобретенные навыки (указательный жест, интерес к игрушкам и пр.) пропадают. Появляется "отрешенность" от внешнего мира, "уход в себя", снижается зрительный контакт, часто замедляется рост головы.
Регулярное наблюдение у врача-педиатра, который отслеживая динамику развития ребенка, нередко первым обращает внимание на несоответствие возрастным показателям и может рекомендовать родителям более полное, подробное обследование у специалистов узкого профиля.
Первая стадия болезни длится от нескольких месяцев до года, затем сменяется так называемой "быстрой деструкцией" или "быстрым регрессом".
II стадия ("быстрая деструкция") начинается в 1-4 года и длится от нескольких недель до нескольких месяцев. По мере прогрессирования поражения нервной системы появляется все больше симптомов:
● усиление аутистической отрешенности, снижение интереса к общению;
● трудности поведения: импульсивность, неусидчивость, суетливость:
● утрата ранее приобретенных навыков разговорной речи;
● двигательные расстройства: утрата произвольных (управляемых сознанием) движений рук (захват и удержание предмета и пр.), смена ведущей руки, присоединение стереотипных движений руками (заламывание, хлопанье, постукивание, скручивание, потирание, "моющие" движения, поднесение руки ко рту, битье по подбородку, заведение рук назад).
Все это – свидетельства распада двигательных актов, регулируемых корой головного мозга.
В дальнейшем к вышеописанному присоединяются признаки нарушения работы мозжечка – атаксия походки (расстройство координации движений, ребенок становятся неловкими, нарушается равновесие, при ходьбе дети широко расставляют ноги и шатаются); тремор (мышечные сокращения, "дрожание").
Утрачивается способность менять позу, вставать и садиться.
● нарушение дыхания (во время бодрствования остановка дыхания сменяется интенсивным, учащенным дыханием, зачастую сопровождаемым криком, может наблюдаться форсированное (усиленное) изгнание воздуха и слюны).
● расстройства настроения: беспричинные перепады от веселости до тоски, страхи и тревога, спонтанный плач, раздражительность.
● периферические вазомоторные расстройства (синюшность кистей и стоп, их зябкость и холодность на ощупь).
Наряду с этими признаками во II стадии синдрома Ретта может быть: скрежет зубов, расстройства сна, снижение реакции на боль, задержка роста.
III стадия (псевдостационарная) начинается с 2-10 лет и длиться годами. В это время наблюдается некоторое смягчение определенных симптомов: уходит аутистическая отрешенность, частично восстанавливается способность к общению, появляется понимание речи и жестов, в собственной речи – возникают отдельные слова.
Сглаживаются поведенческие сложности, улучшается общий фон настроения, несколько повышаются показатели внимания.
Параллельно формируются серьезные ортопедические нарушения (деформируются конечности, у ребенка появляется вывих тазобедренного сустава; вследствие прогрессирования неврологической симптоматики и атрофии мышц спины изменяется осанка, что ведет к усугублению расстройств дыхания и пищеварения).
Могут возникать эпилептиформные приступы: от так называемых "абсансов" с кратковременной утратой сознания и остановкой взора, до "больших припадков" с выраженными судорожными проявлениями.
IV (тотальная деменция) длится до десятков лет. Нарастает мышечная скованность, снижается подвижность вплоть до полной утраты навыков ходьбы.
Усугубляющиеся расстройства глотания и жевания могут приводить к отказу от твердой пищи, избирательности рациона, что служит причиной изменения веса (как снижения, так и увеличения), дефицита витаминов и минералов, утяжеления состояния ребенка.
Упомянутые расстройства глотания являются причиной слюнотечения, что в свою очередь способно опосредованно провоцировать гастроэзофагальный рефлюкс (забрасывание содержимого из желудка в пищевод) и запускать последующие нарушения работы желудочно-кишечного тракта.
Интеллектуальное развитие детей с синдромом Ретта на протяжении жизни остается на уровне умственной отсталости, а это значит, что такие дети будут постоянно нуждаться в уходе и заботе со стороны окружающих, а также специальном психолого-педагогическом сопровождении.
Атипичные формы синдрома Ретта
При атипичных формах синдрома Ретта IV стадии болезни обычно не наступает, и способность к ходьбе не утрачивается. Отрешенность от внешнего мира может сохраняться в течение всей жизни. В речи этих детей могут оставаться слова и короткие фразы в виде повторов – эхолалий и эхофразий. Возможно раннее проявление судорожного синдрома.
Диагноз
Ставится исключительно врачами после полного обследования на основании сведений анамнеза, клинических признаков, данных лабораторно-инструментальных исследований, включающих ДНК-тестирование. Некоторые проявления синдрома Ретта схожи с признаками ряда других болезней, потому в вопросе диагностики важно комплексное обследование с консультацией таких врачей, как психиатр, невролог, генетик.
Дифференциальный диагноз проводится с аутизмом, детским церебральным параличом, синдромом Ангельмана, болезнями обмена веществ, умственной отсталостью.
Лечение
К моменту написания этого материала специфического лечения синдрома Ретта не существует.
С целью абилитации активно применяются психокоррекционные занятия, работа с дефектологами и логопедами, семейная психотерапия.
При необходимости под строгим врачебным контролем используются медикаментозные средства, направленные на коррекцию тяжелых поведенческих трудностей, судорожных припадков, дыхательных расстройств, нарушений настроения и сна.
Учитывая, что синдрому Ретта часто сопутствует соматическая патология, то есть нарушение работы внутренних органов, важно помнить о необходимости дальнейшего наблюдения не только у психиатра, невролога и генетика, но еще и педиатра, ортопеда, гастроэнтеролога.
Римма Кондратьева, врач-психиатр Центра им. Г.Е. Сухаревой ДЗМ